Badania genetyczne

Nawracające epizody choroby zakrzepowo zatorowej, znanej również jako zakrzepica żylna, związane są z dużym ryzykiem wystąpienia poważnych, niebezpiecznych dla zdrowia i życia powikłań. Zaburzenia, polegające na nadmiernym krzepnięciu krwi, czyli trombofilia, w dużej części przypadków związane są z obecnością predyspozycji genetycznej. Oznacza to, że zwiększone ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej przekazywane jest od rodziców.

Wśród najczęstszych przyczyn dziedzicznej trombofilii znajdują się mutacje genów kodujących czynniki układu krzepnięcia, szczególnie mutacja czynnika V - tzw. mutacja Leiden, oraz czynnika II, czyli protrombiny. Dostępne obecnie nowoczesne genetyczne testy diagnostyczne pozwalają na wykrycie obecności takich mutacji, oraz oszacowanie ryzyka wystąpienia zakrzepicy. Badania te mogą być również przydatne w ustalaniu wskazań do wdrożenia odpowiedniej profilaktyki u potomstwa pacjentów cierpiących na trombofilię. Centrum Flebologii swoim pacjentom możliwość wykonania badania genetycznego, określającego predyspozycje do powstawania choroby zakrzepowo-zatorowej.


Zalecenia dla osób, u których wykryto co najmniej jedną z mutacji czynników krzepnięcia:

  • Należy dążyć do eliminacji tych czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej, na które w odróżnieniu od genetycznych uwarunkowań mamy bezpośredni wpływ.
  • Zaleca się zatem prowadzenie aktywnego trybu życia, rzucenie palenia, zachowanie szczupłej sylwetki, a także ograniczenie stosowania doustnej antykoncepcji i leczenie farmakologiczne w przypadku podniesionego poziomu cholesterolu we krwi.
  • W przypadku podróży trwającej dłużej niż 2 godziny oraz pracy o charakterze siedzącym należy stosować podkolanówki lub pończochy uciskowe.
  • W przypadku planowanego zabiegu chirurgicznego bezwzględnie konieczne jest poinformowanie o tym fakcie swojego lekarza.
  • Wizyta u lekarza w celu omówienia najczęstszych objawów powikłań zakrzepowo-zatorowych, aby umożliwić w przyszłości szybką i prawidłową interwencję w razie ich wystąpienia. Celem konsultacji lekarskiej jest ponadto wdrożenie farmakologicznych oraz niefarmakologicznych metod mających za zadanie obniżyć ryzyko powikłań na możliwie najniższe.

Zapraszamy do skorzystania z naszej propozycji badań.

Bibliografia:

  1. "In families with inherited thrombophilia the risk of venous thromboembolism is dependent on the clinical phenotype of the proband"; Thrombosis and haemostasis; October 2011; 106(4):646-54; Rossi E, Ciminello A, Za T, Betti S, Leone G, De Stefano V; Institute of Hematology, Catholic University, Rome, Italy
  2. "Inherited Thrombophilia and Pregnancy Complications Revisited"; Obstetrics & Gynecology; August 2008 - Volume 112 - Issue 2, Part 1 - pp 320-324; Rodger, Marc A. MD, FRCPC, MSc; Paidas, Michael MD; Claire, McLintock MBChB, FRACP, FRCPA; Middeldorp, Saskia MD; Kahn, Susan MD; Martinelli, Ida MD; Hague, William MD; Rosene Montella, Karen MD; Greer, Ian MD
  3. Elevated prothrombin promotes venous, but not arterial, thrombosis in mice"; Atheriosclerosis, thrombosis and vascular biology; August 2013; 33(8):1829-36; Aleman M, Walton B, Byrnes J, Wang J, Heisler M, Machlus K, Cooley B, Wolberg A; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, USA
  4. "Predicting the risk of recurrent venous thromboembolism. The Austrian study on recurrent venous thromboembolism"; Hamostseologie; August 2013; 1;33(3):201-9; Kyrle PA, Eischer L; Department of Medicine I, Medical University of Vienna, Austria
  5. "Mutation in the Prothrombin Gene G20210A as a Cause of Cerebral Venous Thrombosis"; Case Reports in Medicine; May 2012; Arroyave J, Quiñones J; Internal Medicine, Universidad CES, Medellín, Colombia
  6. "Venous Thrombosis: The Role of Genes, Environment, and Behavior"; Hematology - American Society of Hematology Eduaction Program; January 2005; F.R. Rosendaal, MD, Leiden Univ. Med. Center, PO Box 9600, C9-P, 2300 RC Leiden, Netherlands
pozostałe - Artykuły
Centrum Flebologii
Centrum Flebologii - Adres
ul. Witoszyńskiego 5
03-983 Warszawa